Geçtiğimiz yıllarda  genomumuzun dizilenmesi tamamlandı ve bunun bilim ve insanlık açısından büyük bir gelişme olduğunu bilimsel dergilerden günlük gazetelere kadar pek çok yerde okuduk. Peki insan genomunun ne anlama geldiğini ve de bunu biliyor olmanın bize neler sağlayabileceğini biliyor muyuz? 

Kendi bebeğinizi tasarladığınızı hayal edin; gözünün ne renk olacağını, boyunun uzunluğunu, matematik mi sanatsal zekasının mı yüksek olacağını belirlediğinizi, hastalıklardan arınmış doğacak bebeğinizi düşünün. Bütün bunlara size verilen bir forma atacağınız tiklerle karar verdiğinizi hayal edebiliyor musunuz? Evet, şu an için bilim kurgu senaryosu gibi geliyor kulağa. Ama unutmayalım ki “Bilim, bilim kurguyu takip eder”*. Şu an için saç, göz rengi belirlemek gibi bir durum mümkün olmasa da artık hastalıklardan arınmış bebeklerin doğmasını sağlamak mümkün.  

İnsanın, kırmızı kan hücreleri ve eşey hücreleri dışındaki her hücresinde 3 milyar bazdan oluşan genomu yer almaktadır. Bazları ( A, T, G ve C) dört harfli bir alfabenin elemanları olarak düşünürsek, üçlü kodonlar kelimeleri, bu kelimelerin ardarda gelmesiyle oluşan cümlelerde anlamlı birer geni sembolize eder. Bu benzetme üzerinden devam edersek, insan da bulunan 23 çift kromozomun her birini, 23 ciltlik bir ansiklopedinin bir cildi olarak ele alabiliriz. İnsan genomunda 3 milyar baz olduğunu hatırlarsak, her bir cildin kalınlığını gözünüzde canlandırmaya çalışın. İnsan genomunun dizilenmiş olması bilim insanlarının bu 23 ciltte yazılı olan bilgiyi elde etmiş olmaları anlamına gelmektedir, ancak bu bir son değil sadece bir başlangıçtır. Çünkü önemli olan bu ansiklopedide hali hazırda yazılı olan bilgileri anlayabilmek için önce yazıldığı dili anlayabilmek, aradan gereksiz bilgileri çıkarıp atmak ve basım hatalarını yani insanlardaki genetik hastalıkları anlamaya yönelik çalışmaları sürdürmektir. 

İnsan Genom Projesi fikri 1980’lerin ortasında ortaya atılmış ve o zaman ki teknolojinin el verdiği ölçüde başlatılmıştır, Projenin büyüklüğü ve tekdüzeliği göz önüne alındığında, bu projede yer almanın bilim insanları için bir işkence olacağı, mahkumlara yaptırılmasının daha doğru olabileceği konusunda söylemleri olan şakacı bilim insanları bile olmuştur. 1990’ların ortalarında ilerleyen moleküler genetik ve bilgisayar teknolojileri sayesinde bilim insanlarının işi bir nebze olsun kolaylaşmış ve bu proje 2003 yılında, yeni binyılın başında sona ermiştir.  İnsan genomunun dizilenmesi bilimsel bir ‘savaş’a da neden olmuştur. Birçok ülkeden katılımla oluşan Ulusal Konsorsiyum, 1998 yılında Celera adlı özel şirketin kurulmasıyla kendine bir rakip edinmiş, böylece her iki tarafta projeyi önce tamamlamak için varını yoğunu ortaya koymuş ve hedeflenen zamandan önce projenin tamamlanması gerçekleşmiştir. Dönemin ABD Başkanı Bill Clinton iki grubun liderlerini; Francis Collins ve Craig Venter’i biraraya getirerek projenin beraberce açıklanmasını sağlamış böylece yıllar süren genom savaşına da son vermiştir. 

İnsan Genom Projesi’nin konu edildiği bilimsel makaleler bilim dünyasının en prestijli iki dergisi Science ve Nature’da kapak olmuştur. Her ikisinde ayrı ayrı yer almasının nedeni tahmin edileceği üzere Ulusal Konsorsiyum ve Celera arasında yaşanan anlaşmazlıktır.  

Projenin tamamlanmasıyle ne gibi kazanımlar olduğuna gelince... 1953 yılında Watson ve Crick’in DNA’nın yapısını bulması ve DNA’nın genetik materyal olduğunun anlaşılmasından beri bu molekül pekçok bilim insanının gözbebeği olmuştur . Neticede  bir makinenin nasıl çalıştığını bilirsek, nasıl bozulduğunu anlamamız ve tamir etmemiz de o kadar kolaylaşır. Benzer bir yaklaşımla, insanın genomunun dizilimini bilir ve genlerin işleyişini anlarsak, bu genlerde oluşan hataları ve bu hataların yol açtığı hastalıkları bulabilmek de mümkündür. İnsan Genom Projesi başladığında insan genomunda 100.000 civarında gen olduğu tahmin edilmekteydi, ilginç bir şekilde proje tamamlandığında ortaya çıkan tablo çok farklıydı: insanda yaklaşık 25.000 gen olduğu ortaya çıkmıştı. Bu bizi sandığımızdan daha basit bir organizma mı yapmaktaydı? Aksine, bir organizmanın kompleksliği o organizmanın genomunun büyüklüğü ile ilgili değildir. İnsanda sanılandan daha az gen olması da, bizim sandığımızdan daha komplike olduğumuzu gösterdi. Çünkü önemli olan gen sayısı değil, genlerin ekspresyonundaki karmaşıklıktır. 

İnsan genomundaki 3 milyar bazın diziliminin tamamlanması dünya çapındaki birçok araştırma laboratuvarında, çeşitli hastalıklarda rol oynadığı düşünülen genlerin keşfine çalışan bilim insanlarının işini oldukça kolaylaştırmıştır aslında. Benim bulunduğum laboratuvar ve çalıştığım proje de İnsan Genom Projesinin meyvelerinden faydalanan onbinlerce laboratuvardan biridir. Elde edilen bilginin internet üzerinden herkesin erişimine açık olması- kaldı ki Celera projeyi önce tamamlamış ve patentini alabilmiş olsaydı bu mümkün olmayacaktı, adamlar bize istediğimiz her bilgiyi parayla satacaklardı- sayesinde veritabanlarından insan genomunun istediğiniz bir bölgesindeki diziye ulaşabilirsiniz. Şu an çalıştığım labaratuvarda meme kanseri ve bu kanserde rol oynadığı düşünülen çeşitli genler ve proteinlerle ilgili çalışmalar yürütülmekte. Ben de tez çalışmamda meme kanseri hücrelerinde normal hücrelerdekinden daha fazla kopyası bulunan bir geni klonlamaya çalışıyorum. Aklıma takılan en ufak bir konuda NCBI’dan** istediğim bilgiye ulaşamıyor olsam, 2 yılda tamamlanacak projem ya yıllar sürer ya da hiç başlamamış olurdu.  

İnsanoğlunun aya gidip gelmiş olması veya atomu parçalayabiliyor olmasından ziyade kendi genomunu dizilemiş olması insanlık tarihinin mihenk taşlarından biri olacaktır. 

Begüm Akman  

*Bu ya da buna yakın bir sözü hatırlıyorum ama kimin söylemiş olduğunu unutmuşum. 

**National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/